Pyruvaatkinasedeficiëntie
Autosomaal recessief · Geschat op ongeveer 1 op 20.000 mensen.
Een recessieve aandoening veroorzaakt door veranderingen in PKLR, variërend van milde anemie tot ernstige anemie die regelmatige transfusies vereist, vaak met geelzucht, galstenen en ijserstapeling.
Wat een diagnose verandert
Mitapivat, een oraal geneesmiddel dat pyruvaatkinase activeert, is goedgekeurd voor volwassenen, en een diagnose helpt bij beslissingen over controle van het ijzergehalte en verwijdering van de milt.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
anemia, congenital, nonspherocytic hemolytic, 2, pyruvate kinase deficient; hemolytic anaemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anaemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; hemolytic anemia due to pyruvate Kinase deficiency; hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency; PK deficiency; Pyruvate Kinase Deficiency; pyruvate kinase deficiency of erythrocyte
