Een autoinflammatoir syndroom dat zich kenmerkt door systemische autoinflammatie die begint in de eerste maanden van het leven. Kenmerken zijn lymfeklierzwelling, vergroting van lever en milt, koorts, panniculitis en knobbelvormige huiduitslag. Daarnaast kunnen zich ontsteking van de oogzenuw, intracraniële bloeding en lipodystrofie voordoen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
