Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

EBV-lymfoproliferatie en CARD11-stoornissen

Zeldzame erfelijke immuunaandoeningen waarbij het immuunsysteem een infectie met het Epstein-Barr-virus (EBV) niet goed kan beheersen of de groei van immuuncellen niet goed kan reguleren. Dit kan leiden tot vergrote lymfeklieren en milt en een verhoogd risico op ernstige EBV-ziekte en lymfoom.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

CD27-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in CD27. Dit leidt tot een aanhoudende EBV-infectie, overmatige groei van lymfocyten en een risico op lymfoom en hemofagocytische lymfohistiocytose.

Wat een diagnose verandert

Door EBV en lymfoom in de gaten te houden, kan vroeg worden behandeld; een stamceltransplantatie kan worden overwogen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27

MONDO:0014054OMIM 615122Orphanet 238505MedGen 767454

B-celexpansie met NF-kB en T-celanergie (BENTA)

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in CARD11. Dit leidt tot een toename van B-cellen, vergrote milt en lymfeklieren en terugkerende infecties.

Wat een diagnose verandert

Herkenning maakt het mogelijk om infecties te monitoren en te letten op progressie naar lymfoom.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease; B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy; BENTA

MONDO:0014645OMIM 616452Orphanet 464336MedGen 1641265

IKZF2-gerelateerde immuundysregulatie

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door veranderingen in IKZF2 (Helios). Dit leidt tot wisselende immuundeficiëntie, auto-immuniteit en lymfoproliferatie.

Wat een diagnose verandert

Herkenning geeft richting aan het monitoren op infecties, auto-immuniteit en EBV-gerelateerde complicaties.

Geanalyseerde genen

MONDO:0979233OMIM 621233MedGen 1876466

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium