Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TRIP11, dat codeert voor GMAP-210, een eiwit in het Golgi-apparaat dat nodig is om eiwitten te verwerken in kraakbeencellen. Volledig verlies van functie veroorzaakt achondrogenesis type 1A, terwijl veranderingen waarbij nog enige functie overblijft de mildere odontochondrodysplasie veroorzaken.
Tekenen en symptomen
Achondrogenesis type 1A veroorzaakt sterk verkorte armen en benen, een smalle borstkas en slechte botvorming in de schedel en wervelkolom vóór de geboorte; de meeste getroffen baby's overleven dit niet. Odontochondrodysplasie veroorzaakt botveranderingen in de wervelkolom en in de groeizones van de botten, samen met verkleurde, broze tanden die lijken op dentinogenesis imperfecta. Er worden ook veranderingen in de wervelkolom beschreven.
Wat een diagnose verandert
Bij odontochondrodysplasie omvat de zorg een orthopedisch en tandheelkundig onderzoek. Bij achondrogenesis maakt prenatale diagnostiek het voor gezinnen mogelijk weloverwogen keuzes te maken. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn; erfelijkheidsadvies en dragerschapstest van familieleden zijn beschikbaar.
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
