Neurologische ontwikkelingsstoornis met hypotonie, dysmorfie van het gezicht en hersenafwijkingen
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van PPP1R21, dat codeert voor een regulerende subeenheid van proteïne-fosfatase 1. Er zijn slechts een beperkt aantal families beschreven.
Tekenen en symptomen
Vanaf de zuigelingenleeftijd een verlaagde spierspanning, met een algemene ontwikkelingsachterstand en intellectuele beperking, vaak met voedingsproblemen en een beperkte groei. Kenmerkende gelaatstrekken en oogproblemen, zoals scheelzien, nystagmus of optische atrofie, komen vaak voor, en een MRI van de hersenen kan afwijkingen in de witte stof of het cerebellum laten zien. Minder vaak zijn er epileptische aanvallen of hartafwijkingen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, voeding en therapie, met onderzoek van de ogen, het zenuwstelsel en de groei. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, waardoor elk verder kind een kans van 1 op 4 heeft om getroffen te zijn; genetische counseling en dragerschapstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
