Autosomaal dominant · Ongeveer 1 op 50.000 mensen.
Een aandoening die vooral wordt veroorzaakt door varianten in EXT1 of EXT2, waarbij goedaardige botwoekeringen met een kraakbeenkap ontstaan aan de uiteinden van lange pijpbeenderen.
Wat een diagnose verandert
Door dit te weten, kan er worden gecontroleerd op groeiproblemen en op het kleine levenslange risico (ongeveer 2 tot 5%) dat een osteochondroom zich ontwikkelt tot een chondrosarcoom.
Ook bekend als
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
