Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

CEBALID-syndroom (MN1)

Met whole genome sequencing wordt het MN1-gen onderzocht op de specifieke veranderingen nabij het einde ervan die het CEBALID-syndroom veroorzaken, een neurologische ontwikkelingsstoornis met kenmerkende gelaatstrekken en afwijkingen in de hersenen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis met kenmerkende gelaats- en schedelkenmerken, afwijkingen in de hersenen, gehoorverlies en spraakvertraging. Het wordt veroorzaakt door specifieke veranderingen nabij het einde van het MN1-gen, die meestal de novo bij het kind ontstaan.

Het CEBALID-syndroom, ook bekend als MN1 C-terminale truncatiesyndroom, is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis. De naam staat voor craniofaciale afwijkingen, dysmorfe oren, hersenafwijkingen, taalachterstand en verstandelijke beperking. De meeste mensen hebben een lichte tot matige verstandelijke beperking en een duidelijke spraakachterstand, samen met een onderontwikkeld middelgelaat, kleine laaggeplaatste oren en afwijkingen op hersenbeeldvorming.

Het wordt veroorzaakt door specifieke veranderingen nabij het einde van MN1, een transcriptiefactor die nodig is voor de ontwikkeling van het gehemelte en de schedel. De veranderingen leiden tot een verkort eiwit dat zich blijkbaar dominant gedraagt, in plaats van dat alleen de hoeveelheid MN1 afneemt. Gehoorverlies komt vaak voor, en sommige mensen krijgen epileptische aanvallen of craniosynostose, het te vroeg samengroeien van schedelbeenderen.

De meeste gevallen ontstaan de novo bij het kind. Erfelijkheidsadvies en testen bij de ouders bepalen het herhalingsrisico, en prenatale en preimplantatiediagnostiek zijn mogelijk zodra de verandering binnen de familie bekend is. De zorg is multidisciplinair en omvat gehoor-, spraak- en taaltherapie, en ondersteuning bij ontwikkeling en onderwijs, met craniofaciale en neurologische controles waar nodig.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Wordt veroorzaakt door veranderingen in het laatste deel van het MN1-gen, die leiden tot een verkort eiwit dat op een dominante wijze lijkt te werken. Gevallen ontstaan doorgaans de novo.

Tekenen en symptomen

Typisch zijn kenmerkende gelaatskenmerken, zoals een hypoplastisch middengezicht en kleine, laaggeplaatste oren, samen met een vertraagde expressieve taalontwikkeling en een lichte tot matige verstandelijke beperking. Gehoorverlies, meestal conductief of sensorineuraal, komt vaak voor, en beeldvorming van de hersenen kan structurele afwijkingen tonen, zoals rhombencefalosynapsis. Minder vaak zijn er craniosynostose of epileptische aanvallen.

Wat een diagnose verandert

Gehoortesten en -ondersteuning, logopedie, en ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs, met indien nodig controle door een craniofaciaal en neurologisch specialist. Gevallen ontstaan doorgaans de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen bij het bepalen van het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome

MONDO:0032908OMIM 618774Orphanet 693549MedGen 1710973Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het CEBALID-syndroom ontstaat meestal de novo bij het kind, dus de belangrijkste vraag voor familieleden is of de verandering bij een van de ouders kan worden aangetoond.

Ondersteuning bij spraak en gehoor

De zorg wordt geleid door een team van specialisten voor ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen, epileptische aanvallen, gehoorverlies en spraak- en taalbehoeften. Alternatieve communicatie wordt gebruikt wanneer spraak beperkt is.

Herhalingsrisico wanneer geen van de ouders de verandering draagt

Als de verandering bij geen van beide ouders kan worden aangetoond, is het risico voor broers en zussen slechts iets hoger dan dat van de algemene bevolking. Prenatale en preimplantatiediagnostiek zijn mogelijk zodra de verandering binnen de familie bekend is.

Referenties

  1. Mak CCY, Fung JLF, Lee M, Lin AE, Amiel J, Doherty D et al., 2020. MN1 C-Terminal Truncation Syndrome. GeneReviews
  2. Palma Milla C, Patricia PM, Lezana JM, Cruz J, Quesada JF, Vila S et al., 2023. A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome. Journal of pediatric genetics
  3. MN1 C-terminal truncation syndrome. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium