X-gebonden recessief
Veroorzaakt door veranderingen in het FGD1-gen op het X-chromosoom, dat betrokken is bij de ontwikkeling van botten en gezicht. Vooral jongens worden getroffen; vrouwen die een verandering dragen hebben meestal geen verschijnselen of slechts milde kenmerken.
Tekenen en symptomen
Kenmerken zijn een milde tot matige kleine lichaamslengte, ver uit elkaar staande ogen en korte, brede handen met korte vingers. Bij jongens komt een 'sjaal'-scrotum vaak voor, en niet-ingedaalde testikels kunnen optreden. Minder vaak zijn er leer- of concentratieproblemen, liesbreuken, tandafwijkingen of afwijkingen van de halswervelkolom.
Wat een diagnose verandert
Groeicontrole, onderzoek door een orthopeed en tandarts, en indien nodig een operatie bij niet-ingedaalde testikels of breuken; ondersteuning bij ontwikkeling en onderwijs wanneer het leren wordt beïnvloed. Moeders van getroffen jongens zijn vaak draagster, dus draagstertesten voor vrouwelijke familieleden en erfelijkheidsadvies kunnen duidelijkheid geven over het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
