Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Hyper-IgM-syndroom

Erfelijke aandoeningen waarbij het immuunsysteem niet kan overschakelen van de aanmaak van IgM-antistoffen naar IgG, IgA en IgE. Hierdoor zijn IgM normaal of verhoogd, terwijl de andere antistoffen laag zijn. De X-gebonden vorm (CD40LG) verzwakt ook de hulp van T-cellen en verhoogt het risico op opportunistische infecties en leveraandoeningen. Andere vormen betreffen CD40, AICDA en UNG.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Hyper-IgM-syndroom

Defecte klasseschakeling van antistoffen, veroorzaakt door veranderingen in CD40LG (X-gebonden), CD40, AICDA of UNG.

Wat een diagnose verandert

Vervangende immunoglobulinen vormen de standaardbehandeling. Bij een tekort aan CD40L of CD40 is daarnaast profylaxe tegen Pneumocystis nodig, veilig drinkwater om cryptosporidium te voorkomen, en overweging van een stamceltransplantatie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

immunodeficiency with hyper-IgM

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • hyper-IgM syndrome type 1
  • hyper-IgM syndrome type 2
  • hyper-IgM syndrome type 3
  • hyper-IgM syndrome type 4
  • hyper-IgM syndrome type 5
MONDO:0003947MedGen 124420

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium