3MC-syndroom 1
Autosomaal recessief
3MC-syndroom 1 wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MASP1, een gen in de lectine-complementroute dat ook de beweging van cellen stuurt die het gezicht vormen tijdens de vroege ontwikkeling. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste kenmerken zijn wijd uit elkaar staande ogen, hangende oogleden, sterk gebogen wenkbrauwen en een gespleten lip en/of gehemelte, vaak gepaard met trage groei na de geboorte. Leerproblemen of een verstandelijke beperking en gehoorverlies komen vaak voor. Minder vaak is er vroegtijdige sluiting van schedelnaden (craniosynostose), vergroeide onderarmbeenderen, een navelbreuk of een andere afwijking van de buikwand, en verschillen in de nieren, blaas of geslachtsorganen.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt gecoördineerd op basis van de aanwezige kenmerken, met operaties aan de gespleten lip en gehemelte en craniofaciale chirurgie, onderzoek van gehoor en ogen, beeldvorming van nieren en urinewegen, en ondersteuning bij ontwikkeling en onderwijs. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; ouders zijn meestal dragers, elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn, en dragerschapsonderzoek kan aan familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
