X-gebonden recessief
Wordt veroorzaakt door veranderingen die ervoor zorgen dat het RBM10-gen op het X-chromosoom niet werkt. RBM10 reguleert de splicing van gentranscripten. Jongens worden getroffen, terwijl moeders onaangedane dragers kunnen zijn.
Tekenen en symptomen
TARP staat voor talipes (klompvoet), atriumseptumdefect, Robin-sequentie (kleine kaak, gespleten gehemelte en een naar achteren vallende tong) en persisterende linker vena cava superior. Voedingsproblemen in de zuigelingenperiode zijn gemeld, en de aandoening heeft een ongunstige prognose, waarbij sommige kinderen op jonge leeftijd overlijden. Ook zijn disfunctie van het centrale zenuwstelsel, nieraandoeningen en andere hartafwijkingen gemeld.
Wat een diagnose verandert
De zorg richt zich op het beheer van luchtweg, voeding en hart, met orthopedische en gehemeltebehandeling en ondersteuning van de ontwikkeling. Vrouwelijke familieleden kunnen zich laten testen op dragerschap, en genetische counseling wordt aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
