Polycystische leverziekte 1
Autosomaal dominant
Een polycystische leverziekte waarbij de oorzaak een mutatie in het PRKCSH-gen is, en die wordt gekenmerkt door het ontstaan van talrijke cysten die verspreid over de lever voorkomen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
