Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CDT1, een gen dat nodig is om het kopiëren van DNA te starten vóór celdeling, wat de groei beperkt.
Tekenen en symptomen
Kleine lengte die al vóór de geboorte begint, kleine oren (microtie) en kleine of ontbrekende knieschijven (patellae) zijn de klassieke kenmerken. De intelligentie is meestal normaal. Minder vaak zijn er in de zuigelingenleeftijd problemen met voeden en ademhalen, waaronder longemfyseem; sommige vrouwen hebben kleine borsten, en sommige mannen hebben niet-ingedaalde testikels of andere genitale afwijkingen.
Wat een diagnose verandert
Controle van groei, gehoor en het bewegingsapparaat, met waar nodig ondersteuning bij voeding en ademhaling in de zuigelingenleeftijd. Onderzoek van familieleden op dragerschap en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
