Retinale dystrofie door een defect in het transport van retinol
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van RBP4, het retinolbindende eiwit dat vitamine A in het bloed vervoert. Recessieve varianten worden geassocieerd met degeneratie van het netvlies.
Tekenen en symptomen
Progressieve degeneratie van de pigmentlaag van het netvlies. De bloedspiegels van retinolbindend eiwit worden gemeten om RBP4-varianten te helpen classificeren.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige controles bij de oogarts en ondersteuning bij slechtziendheid. Eventuele behandeling met vitamine A moet door specialisten worden begeleid. Ouders zijn meestal dragers, dus dragerschapstesten voor familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
RDCCAS; retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome; retinol dystrophy-iris coloboma-comedogenic acne syndrome
