Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in het ALDH4A1-gen, dat codeert voor het enzym dat pyrroline-5-carboxylaat (P5C) afbreekt in de prolinestofwisseling. Ophoping van dit reactieve aldehyde kan hersencellen beschadigen, wat de epileptische aanvallen bij sommige mensen kan verklaren.
Tekenen en symptomen
Sommige mensen krijgen epileptische aanvallen, die kunnen beginnen kort na de geboorte of later in de kindertijd, en sommigen hebben een verstandelijke beperking. Er zijn ook gedragsveranderingen of psychiatrische verschillen gemeld.
Wat een diagnose verandert
Epileptische aanvallen kunnen reageren op vitamine B6 (pyridoxine), dat mogelijk levenslang moet worden toegediend. De zorg wordt begeleid door een specialist in stofwisselingsziekten. Aan gezinnen wordt erfelijkheidsadvies aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
1 alpha pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity disease; ALDH4A1 hyperprolinemia; delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; delta1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase deficiency; disorder of 1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase activity; HPII; hyperprolinemia caused by mutation in ALDH4A1; hyperprolinemia, type II; HYRPRO2; type 2 hyperprolinemia
