Autosomaal recessief
Het Hermansky-Pudlak-syndroom (HPS) is een aandoening die meerdere organystemen aantast en wordt gekenmerkt door oculocutane albinisme, een neiging tot bloeden en, in sommige gevallen, neutropenie, longfibrose of granulomateuze colitis. HPS omvat acht bekende aandoeningen (HPS-1 tot en met HPS-8), waarvan de meeste zich met hetzelfde klinische beeld voordoen, zij het in verschillende mate van ernst.
Ook bekend als
Hermansky Pudlak syndrome; HPS
Bevat 14 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Hermansky-Pudlak syndrome 1
- Hermansky-Pudlak syndrome 10
- Hermansky-Pudlak syndrome 11
- Hermansky-Pudlak syndrome 2
- Hermansky-Pudlak syndrome 3
- Hermansky-Pudlak syndrome 4
- Hermansky-Pudlak syndrome 5
- Hermansky-Pudlak syndrome 6
- Hermansky-Pudlak syndrome 7
- Hermansky-Pudlak syndrome 8
- Hermansky-Pudlak syndrome 9
- Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis
- Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis
- Kotzot-Richter syndrome
