Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MBTPS1, dat site-1-protease codeert. De veranderingen leiden tot een skeletdysplasie met verhoogde spiegels van lysosomale enzymen in het bloed.
Tekenen en symptomen
Groeiachterstand en kleine gestalte, met op röntgenfoto's afwijkingen in de wervels en de uiteinden van de lange botten, vaak met kromming van de wervelkolom. Er zijn verhoogde spiegels van lysosomale enzymen in het bloed gemeld. Er zijn slechts enkele personen beschreven, dus het volledige beeld van kenmerken is nog niet bekend.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat controle van groei en het bewegingsapparaat, met behandeling van wervelkolomkromming en gewrichtsproblemen indien nodig. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn; genetische counseling en dragerstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SEDKF
