Autosomaal dominant
Wordt veroorzaakt door een specifieke verandering in één kopie van het UBTF-gen (meestal p.Glu210Lys), die de regulatie van de productie van ribosomaal RNA in hersencellen verstoort. Vrijwel alle gevallen ontstaan de novo, wat betekent dat de verandering nieuw is bij het kind.
Tekenen en symptomen
De vroege ontwikkeling verloopt meestal normaal, waarna vanaf ongeveer twee tot drie jaar geleidelijk motorische en cognitieve vaardigheden verloren gaan. Bewegingsproblemen en verlies van het vermogen om te lopen komen vaak voor, en een MRI van de hersenen kan krimp van de hersenen laten zien. Gedragsproblemen komen ook vaak voor.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend en omvat neurologische follow-up, fysiotherapie, communicatiehulpmiddelen, voeding en behandeling van bewegingsklachten. Specifieke behandelingen worden nog onderzocht. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CONDBA; UBTF-related disorder
