Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SLC10A7, een membraantransporter die nodig is voor normale glycosylering (het aanhechten van suikerketens aan eiwitten) en voor de verwerking van calcium. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
Kleine lichaamslengte, die vaak al vóór de geboorte wordt opgemerkt, met skeletafwijkingen zoals scoliose en ontwrichtingen van grote gewrichten. Het tandglazuur is dun of slecht gevormd (amelogenesis imperfecta). Ook gelaatsafwijkingen en een vertraagde ontwikkeling kunnen voorkomen.
Wat een diagnose verandert
Orthopedische controles van de wervelkolom en gewrichten, met indien nodig operatieve behandeling van de wervelkolom, en gespecialiseerde tandheelkundige zorg. Erfelijkheidsadvies en onderzoek van familieleden op dragerschap maken het herhalingsrisico duidelijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SSASKS
