Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MEGF10, wat invloed heeft op satellietcellen, de stamcellen van spieren, wanneer zij zich ontwikkelen tot spiervezels. Ernstige vormen staan bekend als early-onset myopathie met areflexie, respiratoire distress en dysfagie (EMARDD).
Tekenen en symptomen
Bij de ernstige vorm zijn spierzwakte en afwezige reflexen al bij de geboorte of in de zuigelingenleeftijd aanwezig, met ademhalingsproblemen waarbij beademing nodig kan zijn, slikproblemen en later scoliose en gewrichtscontracturen. Mildere vormen beginnen in de kindertijd of volwassenheid met langzaam voortschrijdende spierzwakte, die soms ook de ademhaling kan aantasten.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat monitoring en ondersteuning van de ademhaling, waaronder niet-invasieve beademing, ondersteuning bij de voeding, fysiotherapie en behandeling van scoliose. Ouders zijn meestal dragers, dus draagerstesten voor familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
