Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van MYCN, een groeiregulator die belangrijk is voor de ontwikkeling van de embryo. Vaak wordt de verandering van een ouder overgeerfd, en de ernst verschilt van persoon tot persoon.
Tekenen en symptomen
Typerend zijn een klein hoofd (microcefalie) en korte middelste vingerkootjes (vooral van de tweede en vijfde vinger), gekromde vijfde vingers en samengegroeide tweede en derde of vierde en vijfde tenen. Sommige baby's worden geboren met een atresie van de slokdarm of het twaalfvingerige darm. Bij sommigen komen kleine lichaamslengte en lichte leerproblemen voor. Minder vaak zijn er afwijkingen aan het hart of de nieren, of gehoorverlies.
Wat een diagnose verandert
Bij de geboorte kan een operatie nodig zijn voor de atresie van het spijsverteringskanaal, met onderzoek van het hart, de nieren en het gehoor, en ondersteuning bij de ontwikkeling. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven. Genetische counseling en onderzoek van familieleden, waaronder de ouders, worden daarom aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
