Alacrima, Achalasie en verstandelijke beperking syndroom
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van GMPPA, een gen dat de aanmaak regelt van de suikerbouwstenen die worden gebruikt om eiwitten te modificeren. De veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer werkt, waardoor de hoeveelheid GDP-mannose stijgt. In tegenstelling tot het vergelijkbare triple A-syndroom tast het de bijnieren niet aan.
Tekenen en symptomen
Afwezige of verminderde tranen (alacrima) vanaf de zuigelingenleeftijd, achalasie met slikmoeilijkheden, en een verstandelijke beperking. Vertraagde ontwikkeling en afwijkingen in het looppatroon zijn gemeld. Spierzwakte, dysfunctie van het autonome zenuwstelsel en epileptische aanvallen zijn bij sommige personen eveneens gemeld.
Wat een diagnose verandert
Bij de gemelde gevallen was voor de achalasie een chirurgische behandeling nodig, en oogzorg is nodig omdat er geen tranen worden aangemaakt. Ontwikkelings- en onderwijsondersteuning, met neurologische controles, helpt bij leren en bewegen. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
