Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het IFT80-gen, onderdeel van het intraflagellair transportmechanisme dat cilia opbouwt en in stand houdt. Het is een van de korteribthoracale dysplasieën, een groep skeletale ciliopathieën.
Tekenen en symptomen
Een kleine, smalle borstkas door korte ribben, met verkorte ledematen en kleine lichaamslengte. Ademhalingsproblemen in de zuigelingenperiode komen vaak voor en kunnen ernstig zijn. Minder vaak zijn er extra vingers of tenen, en sommige korteribdysplasieën treffen later in de kindertijd ook de nieren, lever of netvlies.
Wat een diagnose verandert
Ademhalingsondersteuning in de zuigelingenperiode en het op termijn controleren van de gezondheid van nieren, lever en ogen. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beiden drager, daarom kunnen genetische counseling en draagerstesten voor familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
