Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Purine- en pyrimidinestoornissen

Erfelijke stoornissen in de aanmaak, het hergebruik of de afbraak van purines en pyrimidines, de bouwstenen van DNA. Ze variëren van nierstenen en jicht tot neurologische aandoeningen, en sommige beïnvloeden hoe goed u bepaalde kankergeneesmiddelen verdraagt.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 7 aandoeningen die we analyseren

Hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase-deficiëntie

X-gebonden recessief

Veroorzaakt door varianten in HPRT1. Volledige deficiëntie veroorzaakt het syndroom van Lesch-Nyhan, terwijl gedeeltelijke deficiëntie leidt tot een hoog urinezuurgehalte, jicht en nierstenen.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan allopurinol worden ingezet om het urinezuurgehalte te regelen en nierstenen en nierschade te voorkomen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HPRT deficiency; HPRT1 deficiency; hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1 deficiency

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiency
  • Lesch-Nyhan phenotype with normal HGPRT
  • Lesch-Nyhan syndrome
MONDO:0016088Orphanet 206428MedGen 1852368

Adenine-fosforibosyltransferase-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in APRT. Dit leidt tot nierstenen door 2,8-dihydroxyadenine en tot nierschade door kristallen; deze aandoening wordt vaak over het hoofd gezien of verkeerd gediagnosticeerd.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan behandeling met allopurinol of febuxostat en veel drinken worden gestart, wat nierfalen kan voorkomen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

2,8-dihydroxyadenine urolithiasis; 2,8-dihydroxyadeninuria disease; APRT deficiency; APRTD; Dihydroxyadeninuria

MONDO:0013869OMIM 614723Orphanet 976MedGen 82772

Adenylosuccinaatlyase-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in ADSL, wat ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en autistische kenmerken kan veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan een diagnostisch zoektraject worden afgerond en kan het beleid rond epileptische aanvallen worden bepaald.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

adenylosuccinase deficiency; ADSL deficiency; ADSLD; inborn (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity disorder; inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity; rare inborn error of (S)-2-(5-amino-1-(5-phospho-D-ribosyl)imidazole-4-carboxamido)succinate AMP-lyase (fumarate-forming) activity

MONDO:0007068OMIM 103050Orphanet 46MedGen 78641

Erfelijke xanthinurie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in XDH of MOCOS. Dit zorgt voor een zeer laag urinezuurgehalte en kan leiden tot xanthinenierstenen.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kunt u veel drinken en een purinearm dieet volgen om het risico op stenen te verlagen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

classic xanthinuria; xanthic urolithiasis; xanthine stone disease

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • xanthinuria type I
  • xanthinuria type II
MONDO:0018106Orphanet 3467MedGen 1830243

Superactiviteit van fosforibosylpyrofosfaatsynthetase

X-gebonden recessief

Veroorzaakt door varianten in PRPS1, wat de aanmaak van urinezuur verhoogt en vroegtijdig jicht en nierstenen kan veroorzaken, soms met gehoorverlies.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan behandeling met allopurinol worden ingezet om het urinezuurgehalte te regelen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

gout, PRPS-related, X-linked recessive; phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, X-linked recessive; PRPP synthetase superactivity; PRPS1 superactivity

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • mild phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
  • severe phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
MONDO:0010395OMIM 300661Orphanet 3222MedGen 370358

Dihydropyrimidinedehydrogenase-deficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in DPYD. Dit kan neurologische problemen bij kinderen veroorzaken en, ook wanneer er geen klachten zijn, een hoog risico op ernstige toxiciteit bij chemotherapie met fluoropyrimidinen (5-fluorouracil, Capecitabin).

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kunnen artsen de dosis verlagen of een andere behandeling kiezen voordat u fluoropyrimidinechemotherapie krijgt.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

dihydrouracil dehydrogenase deficiency; DYPD deficiency; familial pyrimidinaemia; familial pyrimidinemia; hereditary thymine-uraciluria; thymine-uracilurea

MONDO:0010130OMIM 274270Orphanet 1675MedGen 409522

Dihydropyrimidinasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in DPYS. De klachten lopen uiteen van geen klachten tot neurologische problemen, en de aandoening verhoogt ook het risico op toxiciteit van fluoropyrimidinen.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, worden artsen gewaarschuwd voor het risico op toxiciteit bij chemotherapie met fluoropyrimidinen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

dihydropyrimidinase deficiency; DPYSD

MONDO:0009111OMIM 222748Orphanet 38874MedGen 83353

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium