Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat
Zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij het bot abnormaal dicht of dik wordt. Verdikking van de schedel kan zenuwen samendrukken, wat gezichtsverlamming of gehoorverlies kan veroorzaken.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumAutosomaal recessief
Een progressieve botovergroeiaandoening veroorzaakt door varianten in SOST of LRP4, met verdikking van de schedel, compressie van hersenzenuwen en vaak vergroeide vingers.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cortical hyperostosis with syndactyly; cortical hyperostosis-syndactyly syndrome
Autosomaal dominant
Een aandoening veroorzaakt door varianten in TGFB1, waarbij de schachten van de lange botten verdikken, wat leidt tot pijn in de ledematen, spierzwakte en vermoeidheid.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CAEND; Camurati-Engelmann syndrome; Camurati-Englemann disease; CED; DPD1; progressive diaphyseal dysplasia
Autosomaal dominant
Een aandoening met hoge botmassa veroorzaakt door varianten in LRP5, meestal met weinig klachten, behalve een opvallende kaak en botuitgroeiingen in de mond.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
endosteal hyperostosis, Worth type; hyperostosis corticalis generalisata, benign form of Worth with torus palatinus; hyperostosis, endosteal; osteosclerosis of the skull and enlarged mandible; osteosclerosis, autosomal dominant, Worth type; Ostéosclérose autosomique dominante type Worth; Van Buchem disease type 2; VBCH2; Worth syndrome; Worth's syndrome
Autosomaal recessief
Een aandoening veroorzaakt door varianten in SFRP4, waarbij de uiteinden van de lange botten verbreed en dunwandig zijn, met een neiging tot breuken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Bakwin-Krida syndrome; metaphyseal dysplasia; metaphyseal dysplasia Pyle type; Pyle's disease; Pyle's syndrome; Pyle-Cohn syndrome
Autosomaal dominant
Vernauwing van de mergholte in lange botten met een verhoogd risico op botsarcoom, veroorzaakt door varianten in het MTAP-gebied.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
BDMF; bone dysplasia-medullary fibrosarcoma syndrome; diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma; diaphyseal medullary stenosis-malignant fibrous histiocytoma syndrome; DMS-MFH; DMSMFH; Hardcastle syndrome; Hardcastle's syndrome
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
