Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Urologisch

Renale tubulaire acidose

Erfelijke aandoeningen waarbij de nieren het zuur niet goed uit het bloed kunnen verwijderen of bicarbonaat niet kunnen terugresorberen. Dit kan de groei, de botten en de nieren zelf beïnvloeden.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Distale renale tubulaire acidose

Autosomaal recessief

Een erfelijke onvermogen van de verzamelbuisjes van de nier om zuur uit te scheiden, veroorzaakt door varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 en andere genen. Sommige vormen gaan ook gepaard met gehoorverlies.

Wat een diagnose verandert

Behandeling met alkali kan nierverkalking en groeiproblemen voorkomen, en bij sommige vormen is een gehoononderzoek aangewezen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

classic RTA; distal renal tubular acidosis (disease); dRTA; familial distal primary acidosis; Primary Distal Renal Tubular Acidosis; renal tubular acidosis type 1; renal tubular acidosis, distal

Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓
  • acquired distal renal tubular acidosis
  • autosomal dominant distal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive distal renal tubular acidosis
  • inherited distal renal tubular acidosis
  • renal tubular acidosis, distal, 2, with progressive sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss
  • renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia
MONDO:0015827Orphanet 18MedGen 853429

Proximale renale tubulaire acidose

Een erfelijk verlies van bicarbonaat in de urine door een verminderde terugresorptie in het proximale tubulus, vooral door varianten in SLC4A4. Dit kan ook de ogen beïnvloeden.

Wat een diagnose verandert

Behandeling met alkali kan de acidose corrigeren en een normale groei ondersteunen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

pRTA; renal tubular acidosis type 2; Type 2 RTA

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • autosomal dominant proximal renal tubular acidosis
  • autosomal recessive proximal renal tubular acidosis
MONDO:0008369OMIM 179830Orphanet 47159MedGen 82804

Andere conditions in de categorie urologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium