Autosomaal dominant
Deze vorm wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van het FGF9-gen, dat codeert voor een groeifactor die belangrijk is voor de ontwikkeling van het skelet. De onderzochte varianten verminderen het vermogen van het eiwit om paren te vormen en aan zijn receptor te binden. Ze kunnen van een aangedane ouder zijn overgeerfd of de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Samengegroeide gewrichten, meestal bij de elleboog en tussen de botten van de handen, polsen, enkels en vingers, waardoor de beweeglijkheid beperkt is. Ook samengroei van de halswervelkolom (cervicale wervelkolom) kan voorkomen.
Wat een diagnose verandert
Orthopedisch en handonderzoek, met fysiotherapie en ergotherapie ter ondersteuning van het functioneren. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering over te erven. Daarom kunnen genetische counseling en onderzoek bij familieleden worden aangeboden.
Ook bekend als
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
