Condition report · Immunologisch
Zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij de antivirale interferonsignalering van het lichaam voortdurend aanstaat, wat ontsteking van de huid, bloedvaten, longen, gewrichten of hersenen veroorzaakt.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Wat uw rapport behandelt
Autosomaal dominant
Ontsteking van kleine bloedvaten en de longen die al in de zuigelingenleeftijd begint, veroorzaakt door gain-of-function-varianten in STING1; bij de behandeling worden JAK-remmers gebruikt.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
SAVI; STING-associated vasculopathy, infantile-onset
Autosomaal dominant
Longziekte met bloedingen of interstitiële veranderingen, artritis en ontsteking van de nieren, veroorzaakt door varianten in COPA.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AILJK; autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease; autoinflammation and autoimmunity, systemic, with immune dysregulation; COPA Syndrome
Autosomaal recessief
Terugkerende koorts, huidlaesies, verlies van vetweefsel en gewrichtsproblemen, veroorzaakt door defecten in het proteasoom (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP en andere).
Ook bekend als
ALDD; ALDD syndrome; amyotrophy fat tissue anomaly; autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; autoinflammation-lipodystrophy-dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature; chronic atypical neutrophilic dermatosis-lipodystrophy-elevated temperature syndrome; JMP syndrome; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anaemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures - muscle atrophy - microcytic anemia - panniculitis-induced lipodystrophy; Joint contractures-muscular atrophy-microcytic anemia-panniculitis-associated lipodystrophy syndrome; Nakajo Nishimura syndrome; Nakajo syndrome; Nakajo-Nishimura syndrome; NNS; nodular erythema digital changes; PRAAS; proteasome disability syndrome; proteasome-associated autoinflammatory syndrome; secondary hypertrophic osteoperiostosis with pernio
Autosomaal recessief
Een skeletdysplasie met auto-immuniteit, zoals lupus of een laag aantal bloedplaatjes, veroorzaakt door varianten in ACP5.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
combined immunodeficiency with autoimmunity and spondylometaphyseal dysplasia; Roifman Immunoskeletal syndrome; SEM; SPENCD; SPENCDI; spondyloenchondrodysplasia; spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation; spondyloenchondromatosis; spondylometaphyseal dysplasia with combined immunodeficiency; spondylometaphyseal dysplasia with enchondromatous changes
Autosomaal dominant
Schade aan kleine bloedvaten van het oog, de hersenen, de nieren en de lever die op volwassen leeftijd optreedt, veroorzaakt door specifieke TREX1-varianten.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ADRVCL; autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; cerebroretinal vasculopathy; cerebroretinal vasculopathy, hereditary; CRV; grand Kaine fulling syndrome; grand-Kaine-fulling syndrome; hereditary vascular retinopathy; HVR; retinal vasculopathy and cerebral leukoencephalopathy; retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy; retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena; RVCL; RVCL-S; vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; vasculopathy, retinal, with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations
Autosomaal recessief
Ernstige ontsteking en verkalking van de hersenen die al in de zuigelingenleeftijd begint en lijkt op een aangeboren infectie, veroorzaakt door een tekort aan USP18.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
PTORCH2
X-gebonden recessief
Netvormige huidpigmentatie bij mannen, met ontsteking van de longen, ogen en darm, veroorzaakt door varianten in POLA1.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
familial cutaneous amyloidosis; Partington disease; PDR; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations; pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive; X-linked cutaneous amyloidosis; XLPDR
Autosomaal dominant
Tandafwijkingen, verkalking van de aorta en de hartkleppen, en botveranderingen, veroorzaakt door gain-of-function-varianten in IFIH1.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
IFIH1 singleton-Merten dysplasia; SGMRT1; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in IFIH1
Autosomaal dominant
Een mildere vorm van het Singleton-Merten-syndroom, veroorzaakt door varianten in DDX58 (RIG-I).
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DDX58 singleton-Merten dysplasia; SGMRT2; singleton-Merten dysplasia caused by mutation in DDX58; singleton-Merten syndrome 2; singleton-Merten syndrome type 2
Autosomaal dominant
Pijnlijke, koudegeïnduceerde huidlaesies aan vingers, tenen, oren en neus die in de kindertijd beginnen, veroorzaakt door varianten in TREX1 of SAMHD1.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CHBL1; chilblain lupus; chilblain lupus caused by mutation in TREX1; chilblain lupus type 1; TREX1 chilblain lupus
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
