Deafheid-Dystonie-Optische Neuronopathie (Mohr-Tranebjaerg) Syndroom
X-gebonden recessief
Een X-gebonden aandoening veroorzaakt door veranderingen in TIMM8A, waarbij het gehoorverlies al in de vroege kindertijd begint, gevolgd door dystonie en optische atrofie.
Wat een diagnose verandert
Het tijdig herkennen voorkomt dat de aandoening wordt verward met geïsoleerd gehoorverlies, en maakt counseling van vrouwelijke dragers in de familie mogelijk.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
