Ziekte van Dent en syndroom van Lowe

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kunt u de situatie volgen en maatregelen nemen om het calcium in de urine te verlagen en de nierschade te vertragen. Ook kunnen vrouwelijke familieleden die mogelijk drager zijn, worden getest.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Wat een diagnose verandert

Door dit te weten kan de zorg voor de ogen, de ontwikkeling en de nieren beter worden afgestemd, en kan vrouwelijke dragers een oogonderzoek worden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency