Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van KNG1, wat leidt tot een laag of afwezig hoogmoleculair kininogeen, een eiwit in de contactactiveringsroute van de bloedstolling.
Tekenen en symptomen
De meeste mensen hebben geen klachten. Het tekort kan zich uiten in een verlengde geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) bij stollingstests, en het kan verkeerd worden gediagnosticeerd. Het lijkt geen verhoogde bloedingsneiging te veroorzaken.
Wat een diagnose verandert
Meestal is geen behandeling nodig. Het kennen van de oorzaak van een verlengde aPTT kan onnodig onderzoek voorkomen. Er is erfelijkheidsonderzoek bij familieleden en erfelijkheidsadvies beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
