Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van ACBD5, dat peroxisomen verbindt met het endoplasmatisch reticulum en helpt bij het afbreken van zeer langketenige vetzuren. Zonder dit eiwit stapelen deze vetzuren zich op in de cellen.
Tekenen en symptomen
Een progressieve retinadystrofie die leidt tot verlies van het gezichtsvermogen, samen met een langzaam progressieve leukodystrofie die spasticiteit, onvastheid en moeite met lopen veroorzaakt. Klachten kunnen al in de zuigelingenleeftijd beginnen. Sommige mensen hebben ook een gespleten gehemelte, tremor of ovariële insufficiëntie. Er zijn slechts een klein aantal families beschreven.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat oogcontroles en ondersteuning bij slechtziendheid, fysiotherapie en neurologische controle. Het meten van zeer langketenige vetzuren in patiëntmonsters kan de diagnose ondersteunen. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal dragers, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn; erfelijkheidsadvies en dragerschapsonderzoek van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ACBD5 deficiency
