Autoinflammatie, immuundysregulatie en eosinofilie (AIIDE)
Autosomaal dominant
Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van JAK1, waardoor het JAK1-signaleringseiwit overactief wordt.
Tekenen en symptomen
Bij gain-of-function-veranderingen in JAK1 zijn eczeemachtige huidontstekingen en astma gemeld.
Wat een diagnose verandert
De behandeling wordt geleid door de klinische immunologie. JAK-remmers, die de overactieve route aanpakken, zijn een mogelijke optie, naast behandeling van afzonderlijke complicaties. Genetische counseling en onderzoek van familieleden zijn aangewezen, omdat elk kind van een getroffen persoon een kans van 1 op 2 heeft de verandering te erven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
AIIDE
