Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Faciale spierdystrofie van Landouzy-Dejerine (FSHD)

Een erfelijke spierdystrofie die meestal eerst de spieren van het gezicht, de schouderbladen en de bovenarmen verzwakt, vaak ongelijk aan beide lichaamshelften.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Faciohumerale spierdystrofie

Autosomaal dominant · Naar schatting treft dit tussen 1 op 8.000 en 1 op 20.000 mensen.

Een spierdystrofie die meestal in de tienerjaren of volwassenheid begint en wordt veroorzaakt door een ongepaste activiteit van het DUX4-gen, ofwel door een verkorte D4Z4-repeatregio op chromosoom 4 (type 1), ofwel door varianten in SMCHD1, DNMT3B of LRIF1 (type 2).

Ook bekend als

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Beperkingen

  • Ongeveer 95% van FSHD (type 1) wordt veroorzaakt door een verkorte D4Z4-repeatregio op chromosoom 4, en die kan niet betrouwbaar worden gemeten met short-read whole-genome sequencing. Alleen type 2 (vooral varianten in SMCHD1) kan worden opgespoord, dus een negatief resultaat sluit FSHD niet uit.

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium