Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Poirier-Bienvenu neurodevelopmentaal syndroom

Met whole genome sequencing wordt het CSNK2B-gen onderzocht op veranderingen die het Poirier-Bienvenu neurodevelopmentaal syndroom veroorzaken, een aandoening waarbij epilepsie meestal in de zuigelingenleeftijd begint, samen met een ontwikkelingsachterstand.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een neurologische ontwikkelingsstoornis die epilepsie veroorzaakt die meestal in de zuigelingenleeftijd begint, samen met een ontwikkelingsachterstand en wisselende mate van verstandelijke beperking. Het wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het CSNK2B-gen.

Het Poirier-Bienvenu neurodevelopmentaal syndroom is een aandoening die epilepsie veroorzaakt, meestal beginnend in het eerste of tweede levensjaar, samen met een ontwikkelingsachterstand en een wisselende verstandelijke beperking. De spraak- en motorische ontwikkeling zijn vaak vertraagd, en de aanvallen verschillen in type en ernst. Behandeling van de aanvallen werkt bij veel mensen goed, hoewel sommigen ernstige epilepsie hebben die moeilijker onder controle te krijgen is.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het CSNK2B-gen. CSNK2B maakt het regulerende deel van het eiwitkinase CK2, een enzym met veel taken in hersencellen. Bijna alle veranderingen ontstaan de novo, en getroffen kinderen hebben zelden een getroffen ouder. Sommige mensen hebben ook een kleine gestalte of afwijkingen aan vingers of tenen.

De zorg richt zich op ondersteunende behandeling. Behandeling van de aanvallen, ondersteuning bij de ontwikkeling, spraak en onderwijs, en regelmatige controle door een multidisciplinair team helpen de kwaliteit van leven en het functioneren te verbeteren. Genetische counseling en onderzoek bij de ouders helpen de risico's voor familieleden en toekomstige zwangerschappen te verduidelijken.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het CSNK2B-gen, dat het regulerende deel van proteïnekinase CK2 vormt, een enzym met veel functies in hersencellen. De meeste veranderingen ontstaan de novo.

Tekenen en symptomen

Aanvallen beginnen meestal in het eerste of tweede levensjaar en verschillen in type en ernst. Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking variëren van licht tot ernstig, met vertraging in spraak en motoriek en soms een verminderde spierspanning in de zuigelingenleeftijd. Ook komt een kleine lichaamslengte voor, en sommige mensen hebben afwijkingen aan vingers of tenen.

Wat een diagnose verandert

Behandeling van aanvallen, die bij veel mensen effectief is, en ondersteuning bij ontwikkeling, spraak en onderwijs. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

POBINDS

MONDO:0032889OMIM 618732Orphanet 689397MedGen 1684718Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Bijna alle veranderingen in CSNK2B ontstaan de novo, dus het risico voor broers en zussen hangt ervan af of een ouder de verandering draagt. Met whole genome sequencing wordt CSNK2B in één test onderzocht.

Risico voor broers en zussen hangt af van de status van de ouders

Bijna alle mensen met deze aandoening bij wie de ouders zijn getest, hebben een nieuwe verandering. Wanneer een ouder de verandering wel draagt, is het risico voor elk kind 1 op 2, daarom wordt onderzoek bij de ouders aangeboden.

Zorg voor aanvallen staat centraal

Aanvallen beginnen meestal in het eerste of tweede levensjaar, en behandeling werkt bij veel mensen goed. De ontwikkeling wordt ondersteund met spraak-, motorische en onderwijstherapieën, en regelmatige controle door een multidisciplinair team.

Referenties

  1. Lippa N, Mulhern M, Ernst Florido M, Earley C, Sands TT, 2024. CSNK2B-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Ernst ME, Baugh EH, Thomas A, Bier L, Lippa N, Stong N et al., 2021. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity. Epilepsia
  3. Yang Q, Zhang Q, Yi S, Qin Z, Shen F, Ou S et al., 2022. De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. Frontiers in neurology

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium