Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Primaire familiale hersenverkalking

De afzetting van calciumzouten in het gebied van de basale ganglia in de hersenen; het kan een leeftijdsgebonden fysiologische bevinding zijn of een uiting van verschillende onderliggende aandoeningen, zoals metabole, genetische, infectieuze of vasculaire stoornissen, soms gepaard gaand met neurologische klachten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Primaire familiale hersenverkalking (alle typen)

Overkoepelende term voor primaire familiale hersenverkalking (bilaterale striopallidodentale calcinose), inclusief de dominante vormen door SLC20A2, PDGFRB, PDGFB en XPR1 en de recessieve vormen door MYORG en JAM2.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

basal ganglia calcification; basal ganglia degeneration with calcification; BSPDC; cerebrovascular ferrocalcinosis; Fahr disease; idiopathic basal ganglia calcification; PFBC; Primary Familial Brain Calcification

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Verkalking van de basale ganglia, idiopathisch, 7, autosomaal recessief

    Autosomaal recessief

    MYORG

  • Verkalking van de basale ganglia, idiopathisch, 8, autosomaal recessief

    Autosomaal recessief

    JAM2

  • Verkalking van de basale ganglia, idiopathisch, 1

    Autosomaal dominant

    SLC20A2

Bevat 10 gerelateerde subtypen ↓
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 1
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 11, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 4
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 5
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 6
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive
  • basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset
MONDO:0008947Orphanet 1980

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium