Autosomaal dominant
Wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van het UBA2-gen, dat belangrijk is voor de ontwikkeling van de ledematen en het skelet. Sommige veranderingen worden overgeërfd van een ouder die mogelijk een mildere vorm heeft.
Tekenen en symptomen
De kenmerken variëren sterk, ook binnen één familie. Gemelde kenmerken zijn huidloze plekken op de hoofdhuid bij de geboorte (aplasia cutis congenita), gespleten hand of gespleten voet en andere afwijkingen aan vingers of tenen, opvallende gelaatskenmerken, kleine gestalte en problemen met heup of wervelkolom. Sommige mensen hebben een vertraagde ontwikkeling, en er zijn enkele afwijkingen aan inwendige organen gemeld.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt afgestemd op de kenmerken die aanwezig zijn. Erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders helpen om het herhalingsrisico te verduidelijken, omdat de aandoening kan worden overgeërfd van een ouder met een milde vorm.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
