Achondrogenese
Achondrogenese is een zeldzame groep van dodelijke skeletdysplasieën die gekenmerkt wordt door een tekort aan endochondrale botvorming. Dit leidt tot dwerggroei met extreme verkorting van de ledematen, een kleine borstkas, een prominente buik, anasarca en polyhydramnion. Er bestaan drie typen achondrogenese die klinisch, radiologisch, histologisch en genetisch van elkaar verschillen: achondrogenese type 1a, type 1b en type 2.
Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- achondrogenesis type IA
- achondrogenesis type IB
- achondrogenesis type II
- acromesomelic dysplasia 2A
- hypochondrogenesis
