X-gebonden recessief
Veroorzaakt door veranderingen in ARSL, een arylsulfatase-enzym op het X-chromosoom waarvan wordt aangenomen dat het samenwerkt met vitamine K-afhankelijke processen in het bot. Mannen worden getroffen; dragers die vrouw zijn hebben meestal geen kenmerken.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn een onderontwikkeld middengedeelte van het gezicht met een platte neus (neushypoplasie) en korte uiteinden van de vingerbotjes, met gespikkelde verkalking van kraakbeen die in de zuigelingenleeftijd op röntgenfoto's zichtbaar is en met de leeftijd vervaagt. Kleine lichaamslengte komt vaak voor. Minder vaak is er een vernauwing of instabiliteit van de halswervelkolom, een vernauwing van de luchtweg, gehoorverlies of een ontwikkelingsachterstand.
Wat een diagnose verandert
Beeldvorming van de halswervelkolom, beoordeling van de luchtweg voor anesthesie, gehoortests en controle door de KNO-arts. Vrouwelijke familieleden kunnen een dragerstest aangeboden krijgen, en erfelijkheidsadvies legt uit wat de kans is dat zij het doorgeven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ARSE X-linked chondrodysplasia punctata; arylsulfatase E deficiency; brachytelephalangic chondrodysplasia punctata; CDPX1; chondrodysplasia punctata 1 X-linked recessive; chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, X-linked recessive; CPXR; X-linked chondrodysplasia punctata caused by mutation in ARSE
