Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

BRCA1 en BRCA2

Met whole genome sequencing worden de specifieke erfelijke varianten in BRCA1 en BRCA2 opgespoord. Zo krijgen u en uw arts het volledige genetische beeld om uw werkelijke risico te begrijpen en er gericht op te handelen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Over deze condition

Een erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker, meestal veroorzaakt door varianten in BRCA1 of BRCA2. Dragers hebben ook een hoger risico op prostaat- en alvleesklierkanker.

BRCA1 en BRCA2 zijn tumorsuppressorgenen die betrokken zijn bij het herstellen van DNA-schade en het beheersen van celgroei. Erfelijke pathogene varianten in een van beide genen verhogen het risico op borst-, eierstok- en enkele andere kankers gedurende het leven aanzienlijk. De twee genen verschillen in locatie en functie, maar beide worden verstoord door erfelijke varianten die hun vermogen tot DNA-herstel aantasten.

Naar schatting draagt 1 op de 400 mensen een pathogene BRCA-variant, maar de prevalentie verschilt sterk per afkomst. Meer dan 4.000 verschillende pathogene en waarschijnlijk pathogene varianten zijn in beide genen vastgesteld, verspreid over diverse bevolkingsgroepen en afkomsten. De drie stichtersmutaties bij Ashkenazi-joden worden het vaakst onderzocht, maar zij vormen slechts een deel van het totale spectrum aan varianten.

Het kennen van uw BRCA-status is van belang voor meer dan alleen uw eigen risico. Omdat BRCA-varianten autosomaal dominant overerven, heeft een bevestigde uitslag directe en concrete gevolgen voor eerstegraads familieleden. Eén uitslag kan het genetische risicobeeld voor een hele familie veranderen.

BRCA-varianten omvatten duizenden verschillende mutaties, die elk een andere penetrantie hebben en elk samenhangen met andere soorten kanker en andere risicoprofielen.

De 3 aandoeningen die we analyseren

Erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom

Autosomaal dominant

Een kankeraanlw-syndroom, meestal als gevolg van varianten in BRCA1 of BRCA2, met een hoog levenslang risico op borst- en eierstokkanker.

Wat een diagnose verandert

Erfelijkheidsadvies, intensievere screening, risicoverlagende chirurgie

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Aanleg voor kanker door BRCA1-gerelateerde factoren

Autosomaal dominant

BRCA1-varianten die het levenslange risico op borst-, eierstok- en andere kankers verhogen.

Wat een diagnose verandert

Intensievere borstonderzoeken, waaronder MRI, overweging van risicoverlagende operatie en onderzoek van familieleden.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Aanleg voor kanker door BRCA2-gerelateerde factoren

Autosomaal dominant

BRCA2-varianten die het levenslange risico op borst-, eierstok-, prostaat-, alvleesklier- en andere kankers verhogen.

Wat een diagnose verandert

Intensievere borstonderzoeken, waaronder MRI, overweging van risicoverlagende operatie en onderzoek van familieleden.

Geanalyseerde genen

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

Waarom volledige genoomsequencing

Standaardpanels testen een vaste lijst en missen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke mutaties.

Het gen dat uw risico veroorzaakt, staat misschien niet op het panel

Standaard panels voor erfelijke kanker richten zich op de meest onderzochte genen: BRCA1, BRCA2 en een vastgestelde lijst met genen die bij het Lynch-syndroom betrokken zijn. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology (Samadder et al.), toonde aan dat de standaard testrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties misten. Whole genome sequencing leest elk gen en elke variant over het volledige genoom.

Een uitslag verandert het beeld voor uw hele familie

Erfelijke kankervarianten volgen overervingspatronen. Wanneer een variant wordt gevonden, heeft dit gevolgen voor eerstegraads familieleden, die dezelfde mutatie kunnen dragen zonder dat zij dit weten. Eén WGS-uitslag kan leiden tot screening van andere familieleden, waardoor de uitslag van één persoon een preventieve kans voor anderen wordt.

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen