Glaucoom

Over deze condition

Glaucoom

Verhoogde druk in het oog door een belemmerde afvoer van kamerwater.

Glaucoom is een groep progressieve optische neuropathieën en wereldwijd de belangrijkste oorzaak van onomkeerbare blindheid. Het treft ongeveer 3 miljoen Amerikanen en 80 miljoen mensen wereldwijd. Primair open-hoekglaucoom (POAG), de meest voorkomende vorm, heeft een erfelijkheid van ongeveer 40-65%, en eerstegraads familieleden van POAG-patiënten hebben een 4- tot 10-voudig verhoogd risico. MYOC (myocilin) is het best onderzochte POAG-gen: pathogene varianten veroorzaken ongeveer 3-5% van de POAG-gevallen (hoger bij juveniel POAG, tot 10-36%) met autosomaal dominante overerving, meestal gepaard gaand met een zeer hoge oogdruk. OPTN (optineurine) veroorzaakt glaucoom met normale oogdruk.

Congenitaal (infantiel) glaucoom, dat zich in het eerste levensjaar openbaart met vergroting van het hoornvlies (buphthalmos), tranen en lichtschuwheid, wordt het meest veroorzaakt door CYP1B1 (autosomaal recessief, ongeveer 85% van het geïsoleerde congenitale glaucoom in sommige populaties) en LTBP2. Dit is een chirurgische spoedeisende situatie: een trabeculotomie of goniotomie moet snel worden uitgevoerd om blijvende schade aan de oogzenuw te voorkomen. Moleculaire bevestiging van CYP1B1 maakt draagstertesten van de ouders mogelijk, alsook prenatale of preïmplantatie genetische diagnostiek bij toekomstige zwangerschappen.

De klinische waarde van genetisch onderzoek naar glaucoom ligt vooral in presymptomatische screening van familieleden. Glaucoom is onomkeerbaar: zodra zenuwvezels van de oogzenuw verloren zijn gegaan, kunnen ze zich niet herstellen. Glaucoom is echter goed behandelbaar wanneer het vroeg wordt ontdekt (oogdruppels die de oogdruk verlagen, lasertrabeculoplastiek, MIGS-chirurgie). Door MYOC-variantdragers op te sporen via familiescreening (cascadetesten) kan de oogdruk worden gemonitord VOORDAT schade aan de oogzenuw optreedt. Dit is het optimale preventiemoment. MYOC-dragers ontwikkelen meestal een verhoogde oogdruk 5 tot 20 jaar voordat er gezichtsveldverlies optreedt, wat een ruim behandelvenster biedt wanneer dragers genetisch zijn vastgesteld.

Gezichtsverlies door glaucoom is onomkeerbaar, maar met vroege behandeling is het te VOORKOMEN. MYOC-dragers krijgen een verhoogde oogdruk jaren voordat er gezichtsveldverlies optreedt; genetische identificatie maakt behandeling mogelijk voordat er enig zicht verloren gaat.

Waarom volledige genoomsequencing

Glaucoom is onomkeerbaar, maar wel te voorkomen. Genetisch onderzoek identificeert familieleden die risico lopen, VÓÓRDAT schade aan de oogzenuw begint. Dit is de enige strategie die al het gezichtsverlies voorkomt, in plaats van het voortschrijdende verlies alleen af te remmen.