Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Seksuele gezondheid

MRKH-syndroom

Aandoeningen waarbij de baarmoeder en het bovenste deel van de vagina zich niet ontwikkelen, een veelvoorkomende oorzaak van uitblijvende menstruatie. Een genetische oorzaak wordt slechts bij een minderheid van de gevallen gevonden.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Mülleriaanse aplasie, inclusief Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)-syndroom

Het MRKH-syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 4.500 vrouwen.

Afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en bovenste deel van de vagina, meestal met normale eierstokken, soms met afwijkingen aan de nieren of het skelet, geassocieerd met varianten in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B en GREB1L.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose van WNT4 duidt op hyperandrogenisme dat behandeling vereist, en bijbehorende afwijkingen aan de nieren vragen om een nieronderzoek met beeldvorming.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure

Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
  • mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
  • pseudounicornuate uterus
  • true unicornuate uterus
  • unilateral aplasia of the mullerian ducts
MONDO:0019128Orphanet 73217MedGen 98466

Beperkingen

  • Een oorzaak door één gen wordt bij minder dan 10% van de gevallen gevonden. Terugkerende deleties (zoals 17q12, waarin HNF1B ligt) vereisen een kopieaantalanalyse en kunnen worden gemist.

Andere conditions in de categorie seksuele gezondheid

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium