YouTube
Michelle
Een patiënte die er echt baat bij heeft gehad en haar gezondheid aanzienlijk heeft kunnen verbeteren nadat haar genoom in kaart was gebracht.
Resultaten
Drie miljard letters.
Eén letter die alles veranderde.
Gezinnen voor wie er geen onderzoeken meer waren om te proberen. In elk geval lag het antwoord al besloten in één enkel stukje van hun eigen genoom. Dit zijn hun verhalen, verteld aan de hand van de letter die de verklaring bood.
01 · ZELDZAAM GENETISCH SYNDROOM
RUNX1
Twee aandoeningen uit één enkele test
Chromosoom 21 · en een tweede bevinding die overeenkomt met het Noonan-syndroom
“Tot nu toe hadden ze de cijfers nooit bij elkaar opgeteld, totdat ze het rapport van Dante Labs zagen.”
Thomas, Schotland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Twee verschillende varianten, die geen van beide bij eerder onderzoek waren gevonden. Beide zijn geaccepteerd door de genetische afdeling van de NHS.
Vóór
Thomas ging van de ene specialist naar de andere. Ieder zag slechts een deel van een complex geheel; geen van de gerichte paneltests kon het volledige beeld verklaren en elke doorverwijzing leverde geen uitsluitsel op.
De test
Hij bestelde zelf een Dante Genome Test en nam de resultaten mee naar de afdeling klinische genetica van de NHS in Glasgow. Door het volledige genoom te analyseren in plaats van een genenpanel, ontdekte het klinische team twee zaken tegelijk: varianten die overeenkwamen met het Noonan-syndroom en een RUNX1-deficiëntie die een erfelijk risico op leukemie met zich meebracht.
Wat is er veranderd
Beide bevindingen werden door de NHS geaccepteerd. Voor het eerst werkten cardiologie en hematologie volgens hetzelfde behandelplan.
Gegevens geaccepteerd door de genetica-afdeling van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital Glasgow. Het NHS-team heeft klinische actie ondernomen. Dante heeft de genomische gegevens geproduceerd. Dit is een gedocumenteerde uitkomst bij een met naam genoemde instelling en geen aanbeveling door de NHS.
02 · EPILEPSIE BIJ KINDEREN
SLC2A1
Een voedingsinterventie die alles veranderde
Chromosoom 1 · het gen voor de transporter die glucose naar de hersenen vervoert
“De diagnose heeft ons leven veranderd. Vandaag de dag heeft mijn dochter een beter leven.”
Angela, moeder
Een pathogene variant die het GLUT-1-deficiëntiesyndroom bevestigde. Haar hersenen kregen niet de brandstof die ze nodig hadden.
Vóór
Angela’s dochter was vier jaar oud. Haar epileptische aanvallen reageerden niet op anti-epileptica en de gebruikelijke onderzoeken naar epilepsie konden de oorzaak niet achterhalen.
De test
Whole-genome sequencing bracht een pathogene variant in SLC2A1 aan het licht. De diagnose was GLUT-1-deficiëntiesyndroom: glucose werd niet effectief naar haar hersenen getransporteerd.
Wat is er veranderd
De behandeling bestond niet uit medicatie. Bij GLUT-1-deficiëntie is een ketogeen dieet de gevestigde eerstelijnsbehandeling. Dit voorziet de hersenen van een brandstof die ze kunnen gebruiken. Haar aanvallen namen aanzienlijk af.
Door de metabole oorzaak vast te stellen, kon het dieet worden aangepast. Alle klinische beslissingen werden genomen door de behandelend artsen.
03 · BORSTKANKER
2019 → 2021
Genomische gegevens die vóór de diagnose beschikbaar waren
Twee jaar vóór de diagnose waarop de sequencing later van invloed zou zijn
“Twee jaar voordat mijn diagnose werd gesteld, had ik mijn genoom al laten sequencen.”
Jennifer
Een farmacogenomische onverenigbaarheid met het standaardprotocol voor chemotherapie, die vóór aanvang van de behandeling werd gesignaleerd.
Vóór
In 2019 was er niets aan de hand. Jennifer liet zonder klinische aanleiding haar genoom sequencen; ze wilde simpelweg een volledig beeld van haar eigen genetische samenstelling.
De test
In 2021 werd bij haar borstkanker vastgesteld. Uit haar bestaande farmacogenomische gegevens bleek dat het standaardchemotherapieprotocol dat haar oncologieteam wilde toepassen, niet geschikt voor haar was.
Wat is er veranderd
Haar team koos vanaf dag één voor een alternatief, zonder eerst een protocol te proberen dat mogelijk niet zou hebben gewerkt en zonder het tijdverlies dat dit zou hebben veroorzaakt.
Reeds beschikbare genomische gegevens vormden de basis voor de behandelbeslissing. Het oncologieteam maakte de uiteindelijke klinische keuze.
04 · NEUROLOGISCHE AANDOENING
GJC2
Een naam voor wat niemand kon verklaren
Chromosoom 1 · een homozygote missensemutatie
“Eindelijk hadden we iets concreets — een naam, een oorzaak, een reden.”
De familie van Zarnish
Een definitieve moleculaire diagnose van leukodystrofie, na jaren van scans die geen uitsluitsel konden geven.
Vóór
Zarnish had al vanaf haar babytijd motorische problemen en zichtbare klinische verschijnselen. Jarenlang leverden MRI-onderzoeken en consulten bij specialisten geen uitsluitsel op, en eerdere genetische tests brachten niets aan het licht waarop actie kon worden ondernomen.
De test
Whole-genoomsequencing bracht een homozygote missensemutatie in GJC2 aan het licht, wat leidde tot een definitieve moleculaire diagnose: leukodystrofie.
Wat is er veranderd
Met de bevestigde diagnose kwamen er een gericht zorgtraject, gespecialiseerde ondersteuning en een plan voor vroegtijdige interventie. Voor het eerst was er iets concreets.
De genetische basis werd vastgesteld en het klinische team ontwikkelde een gericht zorgtraject.
05 · AANGEBOREN DOOFHEID
GJB2
Een antwoord na twaalf maanden
Chromosoom 13 · een pathogene homozygote variant
“Na twaalf maanden hadden we een antwoord. We konden eindelijk verder.”
Leons familie
Het Bart-Pumphrey-syndroom, bevestigd na twaalf maanden, binnen de periode waarin vroegtijdig ingrijpen het belangrijkst is.
Vóór
Screening van de pasgeborene en audiologisch onderzoek bevestigden dat Leon doof was. Toen hij twaalf maanden oud was, was er nog geen oorzaak vastgesteld.
De test
Whole-genoomsequencing bracht een pathogene homozygote variant in GJB2 aan het licht, waarmee de diagnose Bart-Pumphrey-syndroom werd bevestigd.
Wat is er veranderd
Dankzij een vroege moleculaire diagnose konden audiologische en ontwikkelingsgerichte interventies in een cruciale fase van start gaan, binnen een tijdsvenster dat vroeg in de kindertijd sluit en anders gemist zou zijn.
Vroegtijdige identificatie maakte ingrijpen tijdens een cruciale ontwikkelingsfase mogelijk.
Anderen die ons schreven
Kortere verhalen, in hun eigen woorden.
"U redt levens."
"Nu ik heb gezien hoe nuttig uw rapporten zijn en bij mij het lange-QT-syndroom is vastgesteld, heb ik nog 3 testkits voor familieleden besteld. Ondanks mijn aanvankelijk slechte ervaring met Dante ben ik blij dat ik u trouw ben gebleven, want mijn resultaten zouden zomaar een leven in mijn familie kunnen redden, aangezien KCNQ1 nu voor het eerst aan het licht is gekomen."
"Na jarenlang te hebben geprobeerd te achterhalen wat er met mijn kinderen en mij aan de hand was, hebben we dankzij Dante Labs nu eindelijk een antwoord. Onze symptomen komen overeen met de resultaten. We wonen in Australië en wachten nu op een afspraak met specialisten."
"We hebben vanochtend ons gepersonaliseerde rapport over zeldzame ziekten ontvangen. Het is precies wat we nodig hadden. De resultaten lijken zeer nuttig te zijn en zijn uitgebreider dan wat we binnen ons eigen zorgstelsel hebben gekregen."
Voor de camera
Mensen die ervoor kozen om gezien te worden.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Na tien jaar belangstelling voor genetica liet hij eindelijk zijn volledige genoom sequencen — en vond hij wat hij zocht.
YouTube
Juno Bartsch
Een niet-gediagnosticeerde chronische ziekte. Geen familiegeschiedenis die aanknopingspunten bood. Dante Labs hielp de genetische oorzaken van haar symptomen te achterhalen.
Gedeeld met toestemming. Dit zijn persoonlijke ervaringen, geen klinische claims.
Uw letters zijn al geschreven.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom wordt uitgelezen met de dekking die clinici gebruiken voor diagnoses, met rapporten waarmee uw arts aan de slag kan. Uw gegevens blijven van u en worden opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
- CLIA-gecertificeerd
- CAP-geaccrediteerd
- ISO 15189 Medisch laboratorium
- Geclassificeerd volgens ACMG
- HIPAA & AVG
- Meer dan 100.000 genomen gesequencet