Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van het COL4A1-gen, dat een deel van type IV collageen aanmaakt, een belangrijk bestanddeel van de basaalmembranen die bloedvaten ondersteunen. Veranderingen worden vaak van een ouder overgeerfd, maar kunnen ook de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Kleinvaatziekte van de hersenen, die zich kan uiten als porencefalie (met vocht gevulde ruimtes) die al tijdens de foetale ontwikkeling of kort na de geboorte aanwezig is, als infantiele hemiparese (zwakte aan één lichaamszijde), epileptische aanvallen of hemorragische beroerte, die kan optreden in de volwassenheid. Oogkenmerken zoals gedraaide netvliesbloedvaten, cataract en de Axenfeld-Rieger-anomalie kunnen voorkomen. Betrokkenheid van de nieren, spierkrampen en hersenaneurysma's kunnen ook voorkomen, zoals bij het HANAC-syndroom, en sommige dragers hebben weinig of geen klachten.
Wat een diagnose verandert
Hersenbeeldvorming en controles van ogen, nieren en bloeddruk; waar mogelijk vermijden van anticoagulantia, roken, hoofdtrauma en contactsporten. Erfelijkheidsadvies en onderzoek van ouders en familieleden verduidelijken wie een risico loopt.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
COL4A1-related disorders
Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
