Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KDM1A, een histondemethylase dat de activiteit van genen regelt.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en lichte verstandelijke beperking, vaak met kenmerkende gelaatstrekken en een gespleten gehemelte. Het gehemelte kan ook normaal zijn; de expressie varieert. Een verminderde spierspanning (hypotonie) is eveneens gemeld.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, voeding en spraak, met beoordeling van het gehemelte. Genetische counseling en onderzoek van de ouders geven inzicht in het herhalingsrisico van deze autosomaal dominante aandoening.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
