Autosomaal recessief
Fraser-syndroom kan worden veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van FRAS1 (Fraser-syndroom 1). Dit gen zorgt tijdens de ontwikkeling voor een eiwit dat de buitenste huidlaag verankert aan het weefsel eronder.
Tekenen en symptomen
De belangrijkste kenmerken zijn cryptophthalmos (huid die een of beide ogen bedekt), vliezige of vergroeide vingers en tenen, en afwijkingen aan de geslachtsorganen. Ontbreken of misvorming van een nier, afwijkingen van het strottenhoofd en afwijkingen van oor of neus komen vaak voor. De ernst varieert sterk en de aandoening kan vóór of kort na de geboorte fataal zijn.
Wat een diagnose verandert
De zorg wordt gecoördineerd door specialisten voor ogen, plastische chirurgie, luchtwegen, nieren en urologie, met chirurgie bij afwijkingen van oogleden, handen en geslachtsorganen en een nauwlettende beoordeling van de luchtwegen bij de geboorte. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; ouders zijn meestal dragers, elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn, en dragerschapstesten en prenatale testen kunnen worden aangeboden.
Ook bekend als
cryptophthalmos syndrome; cryptophthalmos-syndactyly syndrome; cyclopism; Fraser-Francois syndrome; Meyer-Schwickerath's syndrome; Ulrich-Feichtiger syndrome
Ook specifieke vormen worden behandeld
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Fraser syndrome 1
- Fraser syndrome 2
- Fraser syndrome 3
