Erfelijke leiomyomatose en niercelkanker (FH-tumorpredispositie)
Autosomaal dominant
FH-varianten die cutane en uteriene leiomyomen veroorzaken, en een risico op papillair niercelcarcinoom type 2.
Wat een diagnose verandert
Een jaarlijkse MRI van de nieren, meestal vanaf de kindertijd of adolescentie, maakt vroege opsporing en operatie mogelijk; familieleden kunnen een test worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
