Autosomaal dominant
Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het TCF20-gen, een regulator van genactiviteit in de zich ontwikkelende hersenen. De meeste veranderingen zorgen ervoor dat het gen niet meer werkt, en de meeste ontstaan de novo, al worden sommige geërfd van een ouder met klachten.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand, waaronder motorische achterstand, met wisselend verstandelijke beperking. Autisme en andere gedragsverschillen komen vaak voor, net als een lage spierspanning en craniofaciale kenmerken. Sommige mensen hebben ook epileptische aanvallen, slaapstoornissen of bewegingsstoornissen.
Wat een diagnose verandert
Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak, onderwijs en gedrag, met fysiotherapie voor de lage spierspanning. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar een ouder kan de verandering dragen, dus erfelijkheidsadvies en onderzoek bij de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
