Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II (MOPD II)
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen met verlies van functie in beide kopieën van PCNT, dat codeert voor pericentrine, een eiwit van het centrosoom dat de celdeling organiseert. Vermoedelijk draagt een verminderde celdeling bij aan de zeer kleine lichaams- en hersengrootte.
Tekenen en symptomen
Ernstige groeibeperking vóór en na de geboorte, met een lengte als volwassene van ongeveer 50 tot 100 cm (20 tot 40 inch), en uitgesproken microcefalie; de intelligentie is meestal normaal. Kleine tanden, een hoge stem en heupproblemen kunnen voorkomen. Veel mensen krijgen vaatziekte in de hersenen, waaronder moyamoya en aneurysma's, en insulineresistentie en diabetes kunnen zich ontwikkelen.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige beeldvorming van de bloedvaten in de hersenen vanaf de diagnose maakt vroegtijdige behandeling van moyamoya of aneurysma's mogelijk. Screening op insulineresistentie en diabetes en orthopedische en tandheelkundige zorg worden eveneens aanbevolen; groeihormoon moet worden vermeden, tenzij er sprake is van een groeihormoontekort. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, zodat elk volgend kind een kans van 1 op 4 heeft om aangedaan te zijn; genetische counseling en draagerstesten van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2
