Condition report · Dermatologisch
Een groep genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door een afwijkende ontwikkeling van twee of meer ectodermale structuren, waaronder de huid, het haar, de nagels, de tanden en de zweetklieren.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Wat uw rapport behandelt
Autosomaal recessief
Elke zuivere ektodermale dysplasie van haar en nagels waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het KRT85-gen is.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Een genetische aandoening in de ontwikkeling van het ectoderm, gekenmerkt door misvorming van ectodermale structuren zoals de huid, het haar, de tanden en de zweetklieren. Het omvat drie klinisch vrijwel niet te onderscheiden subtypen met als belangrijkste symptoom verminderd zweten: het syndroom van Christ-Siemens-Touraine (CST, X-gebonden), autosomaal recessieve (AR) en autosomaal dominante (AD) HED, evenals een vierde zeldzaam subtype met immuundeficiëntie als belangrijkste symptoom (HED met immuundeficiëntie).
Ook bekend als
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomaal dominant
Elk ektodermaal dysplasiesyndroom waarbij de oorzaak van de aandoening een mutatie in het KDF1-gen is.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomaal dominant
Een GJB6-ectodermale dysplasie met haarverlies, verdikte nagels en verdikte handpalmen en voetzolen, met normale zweetproductie en tanden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
Een WNT10A-aandoening die varieert van alleen ontbrekende tanden tot odonto-onycho-dermale dysplasie met veranderingen aan nagels en huid.
Wat een diagnose verandert
Vroegtijdig tandheelkundig onderzoek helpt bij het plannen van behandeling voor ontbrekende tanden.
Geanalyseerde genen
Autosomaal recessief
Een HOXC13-aandoening die leidt tot afwezig of schaars haar en nageldystrofie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomaal recessief
Een KREMEN1-aandoening met schaars haar en ontbrekende tanden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECTD13
Autosomaal recessief
Een TSPEAR-aandoening met ontbrekende tanden en schaars haar, soms met verminderde zweetproductie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECTD14
Autosomaal recessief
Een CST6-aandoening met schaars haar en verminderde zweetproductie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ECTD15
Autosomaal dominant
Een LEF1-aandoening met schaars haar, afwijkingen aan de tanden en soms verschillen in de ledematen.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
TP63-aandoeningen die ectodermale dysplasie combineren met gespleten lip of gehemelte en afwijkingen aan de ledematen, waaronder AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- en EEC-syndroom.
Geanalyseerde genen
Autosomaal dominant
Een TP63-aandoening met afwijkingen aan handen en voeten en onderontwikkelde borsten of tepels.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomaal recessief
Een NECTIN1-aandoening die een gespleten lip of gehemelte combineert met afwijkingen aan haar, tanden en nagels.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomaal recessief
Een NECTIN4-aandoening met schaars haar, afwijkingen aan de tanden en samengegroeide vingers of tenen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomaal dominant
Een KRT14-aandoening met netvormige huidpigmentatie, verminderde zweetproductie, afwezige vingerafdrukken en verdikte handpalmen en voetzolen.
Wat een diagnose verandert
Hitte vermijden helpt, omdat de zweetproductie verminderd is.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomaal dominant
Een KRT14-aandoening met netvormige pigmentatie, dunner wordend haar, afwezige vingerafdrukken en veranderingen aan de nagels.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
DPR
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
